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Xanthomatose, zerebrotendinöse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Leucodystrophie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Mikroangiopathie, thrombotische
Wilson-Krankheit
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
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Atrésie des voies biliaires isolée
Cholangite sclérosante primitive
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Kyste du cholédoque
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Syndrome d'Alagille

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Pfortaderthrombose, nicht-maligne und nicht-zirrhotische
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Down-Syndrom
Gallengangatresie, isolierte
Kurzdarm-Syndrom, sekundäres
Hepatitis, autoimmune
Wilson-Krankheit

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Parkinson-Ambulanz

Seltene neurodegenerative Krankheit
Dystonie, seltene
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Demenz, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Spastische Ataxie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde

Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie A
Hémophilie B
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Leucodystrophie
Fucosidose
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Leucodystrophie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Mikroangiopathie, thrombotische
Wilson-Krankheit
STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
Email

Atrésie des voies biliaires isolée
Cholangite sclérosante primitive
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Kyste du cholédoque
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Syndrome d'Alagille

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Pfortaderthrombose, nicht-maligne und nicht-zirrhotische
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Down-Syndrom
Gallengangatresie, isolierte
Kurzdarm-Syndrom, sekundäres
Hepatitis, autoimmune
Wilson-Krankheit

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Parkinson-Ambulanz

Seltene neurodegenerative Krankheit
Dystonie, seltene
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Demenz, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Motoneuronkrankheit
Leukodystrophie
Spastische Ataxie

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde

Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie A
Hémophilie B
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Leucodystrophie
Fucosidose
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse

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