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Xanthomatose, zerebrotendinöse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique récessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Microangiopathie thrombotique
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
Email

Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Atrésie des voies biliaires isolée
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Kyste du cholédoque
Cholangite sclérosante primitive
Syndrome d'Alagille

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Maladie de Wilson
Cholestase intrahépatique familiale
Syndrome du grêle court secondaire
Trisomie 21
Atrésie des voies biliaires isolée
Hépatite auto-immune
Thrombose portale primitive

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Maladie neurodégénérative génétique
Frontotemporale Demenz
Maladie de Huntington
Motoneuronkrankheit
Démence génétique
Ataxie rare
Leukodystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Maladie neurodégénérative rare
Ataxie spastique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Anomalie rare du mouvement

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

Epilepsie Sprechstunde
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie B
Hémophilie A

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Ovarioleucodystrophie
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe
Maladie d'Alexander
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Syndrome CACH

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique récessive

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Microangiopathie thrombotique
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
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Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Atrésie des voies biliaires isolée
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Kyste du cholédoque
Cholangite sclérosante primitive
Syndrome d'Alagille

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Maladie de Wilson
Cholestase intrahépatique familiale
Syndrome du grêle court secondaire
Trisomie 21
Atrésie des voies biliaires isolée
Hépatite auto-immune
Thrombose portale primitive

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Maladie neurodégénérative génétique
Frontotemporale Demenz
Maladie de Huntington
Motoneuronkrankheit
Démence génétique
Ataxie rare
Leukodystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Maladie neurodégénérative rare
Ataxie spastique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique
Anomalie rare du mouvement

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

Epilepsie Sprechstunde
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie B
Hémophilie A

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Ovarioleucodystrophie
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Krabbe
Maladie d'Alexander
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Syndrome CACH

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